In de huidige “eeuw van het gen” wordt ervan uitgegaan dat kennis van de genen gelijk staat aan kennis van het leven, conform het Centraal Dogma van de moleculaire biologie: een gen gecodeerd op DNA wordt overgeschreven in RNA dat vertaald wordt tot een eiwit: DNA -> RNA -> eiwit. Niets blijkt minder waar te zijn, want eiwitten doen wat en dan blijkt DNA slechts een soort “gereedschapskist” te zijn.
Cellen maken cellen door deling. Cellen gebruiken zichzelf als voorbeeld, omdat de ruimtelijke en tijdelijke structuur van de cel niet gecodeerd kan worden in DNA. Cellen gebruiken de stofwisseling om grondstoffen om te zetten in energie, ‘bouwmaterialen’ voor eiwitten, RNA en DNA, met als bijproduct afvalstoffen. Stofwisseling is het ‘ambacht’ van de cel, het samenspel van grondstoffen en ‘gereedschap’, de eiwitten om de omzettingen in de stofwisseling mogelijk maken. Cellen gebruiken eiwitten als “zintuigen” op het omsluitend membraan om grondstoffen te zoeken, een “bewegingsapparaat” bestaande uit eiwitten om grondstoffen te bereiken en eiwitten als “deurtjes” in het omsluitend membraan om grondstoffen binnen te laten. Allemaal eiwitten gecodeerd in het DNA, en via RNA afgelezen.
Voor een stofwisseling van voldoende kwaliteit om te repareren, te bevoorraden en te delen is coördinatie en sturing nodig om van DNA -> RNA -> eiwit te komen. Het benodigde “management” met eiwitten in de cel wil ik nader toelichten in mijn lezing.
Dirk-Jan Reijngoud (1948) studeerde scheikunde aan de Universiteit van Amsterdam. Na zijn promotie aldaar (titel proefschrift: Intralysosomal pH) werkte hij 3 jaar als postdoc aan fosfolipiden-eiwit interacties in plasma lipoproteinen in het Women’s Medical College in Philadelphia (PA) in de Verenigde Staten van Amerika. Terug in Nederland werkte hij 2 jaar als postdoc bij de afdeling experimentele chirurgie van het academisch ziekenhuis Groningen aan het metabolisme van fosfolipiden in longsurfactant bij Respiratoir Distress Syndroom in proefdieren. In 1985 begon hij bij kindergeneeskunde in hetzelfde ziekenhuis in het laboratorium erfelijke stofwisselingsziekten. Dit laboratorium verzorgde de analyses voor de diagnostiek van deze ziekten en de behandeling van aangedane patiëntjes. In 1995 startte hij wetenschappelijk onderzoek naar een tweetal erfelijke stofwisselingsziekten in de glucose- en vetstofwisseling in genetisch gemodificeerde proefdieren. In 2003 verwierf hij een doelmatigheidssubsidie om het bevolkingsonderzoek van pasgeborenen (hielprik) met massa spectrometrie uit te voeren. Dit leidde ertoe dat in 2007 deze methodologie algemeen in Nederland kon worden ingevoerd, samen met een uitbreiden van de op te sporen ziekten. In 2013 werd hij benoemd tot hoogleraar met de opdracht de erfelijke variëteit van het metabolisme. Na zijn emeritaat bleef hij actief als docent van medische studenten en als gasthoogleraar en begeleidde hij studenten tijdens hun promotieonderzoek.